Kolovoz je mjesec svjesnosti o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA). Tijekom kolovoza se diljem svijeta podiže svijest o ovoj rijetkoj, ali ozbiljnoj genetskoj bolesti koja utječe na motoričke živce i mišiće.
Spinalne mišićne atrofije (SMA) nasljedni su poremećaji u kojima degeneriraju živčane stanice koje potiču iz kralježnične moždine i moždanog debla, uzrokujući progresivnu slabost mišića i njihov gubitak.
- Pet glavnih tipova spinalnih mišićnih atrofija uzrokuju različite stupnjeve mišićne slabosti i gubitka mišića.
- Ovisno o tipu, osobe mogu biti ograničene na invalidska kolica, a životni vijek može biti skraćen.
- Dijagnoza, koju sugeriraju simptomi, temelji se na obiteljskoj anamnezi, testovima funkcije mišića i živaca te testovima krvi za otkrivanje genskog defekta.
- Nema lijeka, ali fizikalna terapija i upotreba proteza mogu pomoći.
Spinalne mišićne atrofije obično se nasljeđuju kao autosomno (nevezane za spol) recesivne bolesti. To znači da su potrebna dva gena za poremećaj, jedan od svakog roditelja, kako bi se naslijedila bolest. Ovi poremećaji mogu utjecati na mozak i kralježničnu moždinu (središnji živčani sustav), kao i na periferne živce.
Postoji pet glavnih tipova spinalne mišićne atrofije.
Simptomi
Simptomi SMA
Simptomi prva četiri tipa spinalne mišićne atrofije se prvi put pojavljuju tijekom dojenačke dobi i djetinjstva.
Spinalna mišićna atrofija tip 0, najteži oblik, počinje utjecati na fetus prije rođenja. Fetus se ne miče onoliko koliko se očekuje tijekom kasne trudnoće. Jednom kada se rodi, beba ima jaku slabost i nedostatak mišićnog tonusa. Refleksi su odsutni, a kretnje zgloba ograničene. Obje strane lica su paralizirane. Kongenitalne srčane bolesti su također prisutne Mišići koji kontroliraju disanje su jako slabi. Dojenčad često umire u prvim mjesecima zbog otežanog disanja što rezultira zatajenjem disanja.
Kod tipa I spinalne mišićne atrofije (infantilna spinalna mišićna atrofija ili Werdnig-Hoffmannova bolest), mišićna slabost obično je vidljiva prilikom ili unutar nekoliko dana od rođenja. Gotovo je uvijek vidljiva u dobi od 6 mjeseci. Dojenčadi nedostaje mišićni tonus i refleksi te imaju teškoće pri sisanju, gutanju te na kraju disanju. Smrt se javlja u 95% djece u prvoj godini, a kod svih do dobi od 4 godine, obično uslijed respiratornog zatajenja.
U spinalnoj mišićnoj atrofiji tip II, (intermedijarni oblik, Dubowitzeva bolest)slabost se obično razvija u starosti od 3 do 15 mjeseci. Manje od jedne četvrtine djece nauči sjediti. Nijedno ne može puzati ili hodati. Refleksi su odsutni. Mišići su slabi, a gutanje može biti teško. Većina djece je ograničena na invalidska kolica u dobi od 2 do 3 godine. Poremećaj je često fatalan u ranom životu, obično zbog respiratornih tegoba. Ali neka djeca preživljavaju s trajnom slabošću koja se ne pogoršava. Ta djeca često imaju tešku zakrivljenost kralježnice (skoliozu).
Spinalna mišićna atrofija tip III (Wohlfart-Kugelberg-Welanderova bolest) počinje između 15 mjeseci i 19 godina te se postupno pogoršava. Prema tome, osobe s ovim poremećajem obično žive dulje od onih sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa I ili II. Neki od njih imaju normalan životni vijek. Slabost i gubitak mišića počinje u kukovima i bedrima, a kasnije se širi na ruke, stopala i šake. Duljina trajanja života ovisi o razvoju respiratornih tegoba.
Spinalna mišićna atrofija tip IV pojavljuje se u odrasloj dobi, obično u dobi od 30 do 60 godina. Mišići, uglavnom u kukovima, bedrima i ramenima, polako postaju slabi i nestaju.
Dijagnoza
Dijagnoza SMA:
- Liječnička procjena
- Elektromiografija i studije provodljivosti živaca
- Krvni test za detekciju genskog defekta
- Ponekad mišićna biopsija
Liječnici obično testiraju na spinalnu mišićnu atrofiju kad se kod male djece javi neobjašnjena slabost i gubitak mišića. Budući da su ovi poremećaji naslijeđeni, obiteljska anamneza može pomoći u postavljanju dijagnoze.
Elektromiografija i studije provodljivosti živca pomažu u potvrdi dijagnoze. Specifični genski defekt može se otkriti testovima krvi u 95% oboljelih osoba (genetsko testiranje).
Povremeno se vrši biopsija mišića.
Ako postoji obiteljska povijest postojanja ovih bolesti, može se učiniti amniocenteza kako bi se utvrdilo ima li nerođeno dijete genski defekt.
Liječenje
Liječenje uzroka:
- Fizikalna i radna terapija
- Ortoze i pomagala
- Lijekovi koji mogu poboljšati kretanje mišića i odgoditi invaliditet i smrt.
Ne postoji lijek za spinalnu mišićnu atrofiju.
Pomaže fizikalna terapija i nošenje proteza. Fizikalni i radni terapeuti mogu pružiti prilagodljive uređaje koji će omogućiti djeci da jedu, pišu ili koriste računalo.
Nusinersen može blago poboljšati kretanje mišića i odgoditi invaliditet i smrt. Nusinersen se ubrizgava u prostor oko kralježnične moždine. Prije ubrizgavanja lijeka, liječnici često anesteziraju mjesto uboda ubrizgavanjem male količine lokalnog anestetika. Potom se stavlja igla između dva kralješka u donjem dijelu kralježnice, kao što se čini prilikom lumbalne punkcije. Nusinersen se u početku daje u četiri doze u razdoblju od 2 mjeseca. Potom se daje u pravilnim intervalima svaka četiri mjeseca.
Onasemnogene abeparvovec-xioi koristi se za liječenje neke djece mlađe od 2 godine. Daje se samo jedna doza. Daje se putem vene (intravenski) kroz period od jednog sata. Čini se da pomaže djeci da dosegnu razvojne prekretnice, poput sjedenja bez oslonca, jedenja, prevrtanja i samostalnog hodanja.
Risdiplam se koristi za liječenje odraslih i djece u dobi od 2 godine i više. Daje se kao tekućina ili kroz sondu za hranjenje jednom dnevno. Može odgoditi smrt i smanjiti potrebu za mehaničkom ventilacijom.
Tijekom mjeseca svjesnosti o SMA, razne organizacije i udruge provode kampanje kako bi educirale javnost o ovoj bolesti, pružile podršku oboljelima i njihovim obiteljima te promovirale istraživanja koja traže učinkovite tretmane.
Cilj obilježavanja ovog mjeseca je informirati javnost o karakteristikama SMA, važnosti rane dijagnoze i liječenja, ali i istaknuti stvarne priče osoba koje sa SMA žive svaki dan.
Stoga je Savez društava distrofičara Hrvatske (SDDH) pozvao udruge članice da tijekom kolovoza, u suradnji s lokalnim medijima, objavljuju priče svojih članova koji imaju SMA što će pružiti dragocjen uvid u svakodnevne izazove, uspjehe i promjene koje su proživjeli zahvaljujući liječenju, podršci zajednice i vlastitoj snazi. Uz to, SDDH će tijekom mjeseca objavljivati kartice s kratkim informacijama o SMA kako bi se kroz jednostavne i jasne činjenice javnosti pomoglo u razumijevanju bolesti, njezinih simptoma, liječenja i potreba osoba sa SMA.
Zajedno možemo podići svijest i dati glas onima koji žive sa spinalnom mišićnom atrofijom.
